RESUMO
A new company is offering extensive genetic analysis of embryos during an in vitro fertilisation procedure, allowing the derivation of polygenic scores for several diseases and embryo choice based on these results. Polygenic scores, if properly implemented, can indeed have substantial predictive value, and the possibility of embryo choice based on these data has become real, raising a number of practical and ethical problems. .
Assuntos
Pesquisas com Embriões/ética , Fertilização in vitro/ética , Testes Genéticos/ética , Diagnóstico Pré-Implantação/ética , Diagnóstico Pré-Implantação/métodos , Comportamento de Escolha , Análise Mutacional de DNA/ética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Fertilização in vitro/métodos , Fertilização in vitro/tendências , Engenharia Genética/ética , Testes Genéticos/métodos , Testes Genéticos/normas , Humanos , Herança Multifatorial/genética , Diagnóstico Pré-Implantação/normas , Projetos de PesquisaAssuntos
Análise Mutacional de DNA , Testes Genéticos , Kit de Reagentes para Diagnóstico , Comércio , Análise Citogenética/ética , Análise Citogenética/métodos , Análise Mutacional de DNA/ética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Análise Mutacional de DNA/normas , Testes Genéticos/ética , Testes Genéticos/métodos , Testes Genéticos/normas , História do Século XXI , Humanos , Kit de Reagentes para Diagnóstico/economia , Kit de Reagentes para Diagnóstico/éticaRESUMO
An extension of newborn screening to genome sequencing is now feasible but raises a number of scientific, organisational and ethical issues. This is being explored in discussions and in several funded trials, in order to maximize benefits and avoid some identified risks. As some companies are already offering such a service, this is quite an urgent matter.
Assuntos
Testes Genéticos , Triagem Neonatal , Análise Mutacional de DNA/economia , Análise Mutacional de DNA/ética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Teste em Amostras de Sangue Seco/economia , Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos , Teste em Amostras de Sangue Seco/normas , Europa (Continente) , Testes Genéticos/economia , Testes Genéticos/ética , Testes Genéticos/métodos , Estudo de Associação Genômica Ampla , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/economia , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/ética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Humanos , Recém-Nascido , Triagem Neonatal/economia , Triagem Neonatal/ética , Triagem Neonatal/métodos , Guias de Prática Clínica como Assunto , Estados UnidosRESUMO
Next-Generation Sequencing has been used as a diagnostic tool in an increasing manner. Compared to conventional medical interventions, NGS, as a medical intervention, has its own special characteristics. NGS allows us to obtain a multitude of additional findings. However, their correct interpretation requires molecular biological expertise and is still unknown at the time of the sampling. These factors, when applying NGS, lead to a dynamic process of informational interference with the patients' rights. The physician-patient relationship that becomes successive, is loosened by involving non-physician researchers in the validation of the findings and by the fact that genetic data also gives information about the relatives of the patient. Moreover, dealing with risk information lays the burden on the patients and strengthens their responsibility. These challenges increase in international translational medicine and they demand solutions for the protection of the patients' rights.
Assuntos
Análise Mutacional de DNA/ética , Ética Médica , Doenças Genéticas Inatas/genética , Diagnóstico Pré-Implantação/ética , Análise de Sequência de DNA/ética , Feminino , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Privacidade Genética/ética , Privacidade Genética/legislação & jurisprudência , Pesquisa em Genética/ética , Pesquisa em Genética/legislação & jurisprudência , Humanos , Recém-Nascido , Internacionalidade/legislação & jurisprudência , Defesa do Paciente/ética , Defesa do Paciente/legislação & jurisprudência , Relações Médico-Paciente/ética , GravidezRESUMO
The ability to patent human genes has been costly to researchers and patients, and has restricted competition in the biotech marketplace. The recent US Supreme Court decision making isolated human genes unpatentable will bring freedom of choice to the patient, and level the playing field for research and development.
Assuntos
Pesquisa Biomédica/legislação & jurisprudência , Genes , Patentes como Assunto/legislação & jurisprudência , Direitos do Paciente , Decisões da Suprema Corte , Pesquisa Biomédica/ética , Neoplasias da Mama/diagnóstico , Neoplasias da Mama/genética , Carcinoma/diagnóstico , Carcinoma/genética , Análise Mutacional de DNA/ética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Detecção Precoce de Câncer/ética , Detecção Precoce de Câncer/métodos , Ética em Pesquisa , Feminino , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Humanos , Legislação Médica , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Neoplasias Ovarianas/genética , Patentes como Assunto/ética , Estados UnidosAssuntos
Proteína BRCA1/genética , Proteína BRCA2/genética , Neoplasias da Mama/genética , Análise Mutacional de DNA , Testes Genéticos , Mutação , Diagnóstico Pré-Implantação/métodos , Adulto , Neoplasias da Mama/prevenção & controle , Análise Mutacional de DNA/ética , Transferência Embrionária , Feminino , Fertilização in vitro , Predisposição Genética para Doença , Testes Genéticos/ética , Hereditariedade , Humanos , Linhagem , Valor Preditivo dos Testes , Gravidez , Diagnóstico Pré-Implantação/ética , Adulto JovemAssuntos
Feto/metabolismo , Diagnóstico Pré-Natal/ética , Análise de Sequência de DNA/ética , Revelação da Verdade , Análise Mutacional de DNA/ética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos , Feminino , Testes Genéticos/ética , Genoma Humano/genética , Genômica/ética , Genômica/tendências , Humanos , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/estatística & dados numéricos , Revelação da Verdade/éticaAssuntos
Genoma Humano , Análise de Sequência de DNA/métodos , Análise Mutacional de DNA/economia , Análise Mutacional de DNA/ética , Análise Mutacional de DNA/instrumentação , Análise Mutacional de DNA/métodos , DNA de Neoplasias/genética , Privacidade Genética , Genética Médica/métodos , Humanos , Neoplasias/genética , Controle de Qualidade , Reprodutibilidade dos Testes , Análise de Sequência de DNA/economia , Análise de Sequência de DNA/ética , Análise de Sequência de DNA/instrumentaçãoAssuntos
Surdez/genética , Testes Genéticos/ética , Otolaringologia/ética , Pediatria/ética , Criança , Pré-Escolar , Conexina 26 , Conexinas/genética , Análise Mutacional de DNA/ética , Aconselhamento Genético/ética , Testes Auditivos/ética , Humanos , Lactente , Consentimento Livre e Esclarecido/ética , Irmãos , EspecializaçãoRESUMO
En 1982 se comenzó el estudio de la Fenilcetonuria en Cuba. Hasta principios del año 2003 más de 1 860 000 recién nacidos y más de 5 000 individuos con retraso mental fueron estudiados. La prevalencia al nacimiento fue de 1/50 200. Para conocer el espectro mutacional, 30 fenilcetonúricos fueron analizados por PCR-broad range, DGGE y luego secuenciando el exón candidato. Se logró identificar mutaciones en 55 de 60 cromosomas (91,6percent). Las mutaciones más frecuentes fueronE280K (19,6 percent), R261Q (16,3 percent). Cinco (IVS-10, V388M, I65T,R252W, R68S), se detectaron entre el 5 percent y 7,5percent y el resto estuvieron sólo en uno o dos alelos. Se hace un análisis de distribución de las frecuencias relativas de las mutaciones por las provincias, donde existen niños diagnosticados con Fenilcetonuria. Las frecuencias relativas de las mutaciones identificadas en Cuba, se encuentran en mayor porcentaje en la región Habanera (provincias de La Habana y Ciudad de La Habana) (32,72percent), resultando las mutaciones más frecuente la R261Q con un 9,09 (percent) y la R68S con un 5,45 percent. En Holguín(23,63percent) se encontró con mayor frecuencia la E280K (5,45 percent)y la R408W (5,45percent), en Guantánamo (10,9percent) la E280K (5,45percent)y en Granma (9,09 percent) la E280K (3,63percent) y R176X (3,63percent).Hasta la realización de este trabajo, en el resto de las provincias no se habían detectado casos de Fenilcetonuria (AU)
